Základy genetiky využívali lidé již odpradávna při křížení rostlin a hospodářských zvířat. Genetiku jako samostatný obor biologie však definoval a také pojmenoval až v roce 1906 britský vědec William Bateson. V jeho pojetí byla genetika oproti dnešku velmi úzce zaměřená, definoval ji jako „studium křížení a šlechtění rostlin“. Bateson také zpopularizoval zapomenuté objevy brněnského přírodovědce Gregora Johanna Mendela, kterého dnes považujeme za zakladatele tohoto oboru. V současnosti je již genetika tak široký vědní obor, že se různě dělí podle specializace, např. obecná genetika, molekulární genetika, evoluční genetika, genetika člověka, veterinární genetika, genetika rostlin a další.

Odkaz na stručný slovník genetických pojmů, potřebný pro lepší orientaci v problematice:

1842 – Švýcar Karl Wilhelm von Nägeli poprvé pozoroval a popsal chromozomy.

1865 – Mendel popsal některé základní zákony dědičnosti, podle něj byly pojmenovány Mendelovy zákony dědičnosti (viz níže), jeho objevy však zapadly a vědecký svět je objevil až později.

1879 – Němec Walther Flemming zkoumal proces dělení buňky a dělení chromozomů na stejné poloviny, tento proces nazval mitóza.

1889 – Holanďan Hugo de Vries popsal částice, které nesou dědičné rysy organismů – geny (jeho originální pojem byl „pangeny“, teprve později byl název zkrácen do dnešní podoby), a později definoval také genetické mutace.

1908 – Angličan Godfrey Harold Hardy a Němec Wilhelm Weinberg nezávisle na sobě definovali základní zákon populační genetiky, tzv. Hardy-Weinbergův zákon (Hardy-Weinbergova rovnováha).

1910 – Američan Thomas Morgan dokázal, že geny jsou umístěny na chromozomech (na základě toho definoval několik Morganových zákonů, viz níže), za tento objev získal Nobelovu cenu.

1944 – Američané Oswald Avery, Colin Munro MacLeod a Maclyn McCarty dokázali, že DNA je genetickým materiálem buněk.

1953 – Američan James Watson a Brit Francis Crick objevili strukturu DNA (dvoušroubovicový model), za tento objev získali Nobelovu cenu.

1958 – Francouz Jérôme Lejeune objevil podstatu Downova syndromu (trisomie 21. chromozomu).

1975 – Brit Frederick Sanger a Američané Walter Gilbert a Paul Berg objevili techniku sekvenování DNA, za tento objev obdrželi v roce 1980 Nobelovu cenu.

1990 – 2003 – projekt HUGO (Human Genome Project = Projekt lidského genomu) – mezinárodní vědecký projekt, jehož cílem bylo zjistit sekvence párů nukleotidů v lidské DNA a zmapovat asi 20 000 – 25 000 genů lidského genomu.

1996 – první naklonování savce z jediné tělní buňky ve skotském Roslinově ústavu – ovce Dolly.