Gregor Johann Mendel při svých pokusech křížil rostliny, hlavně hrách a později také jestřábník. Po několikaletém zkoumání křížení různých druhů hrachu formuloval několik zákonitostí, dnes označovaných jako tzv. Mendelovy zákony dědičnosti. Tyto zákony ovšem platí jen pro dědičnosti znaků neovlivněných pohlavím, dále pro znaky, které jsou podmíněny jen jedním genem (tzv. geny velkého účinku; majorgeny), a také pro geny, které nejsou tzv. „ve vazbě“ (geny ležící blízko sebe na jednom chromozomu).

Pro vysvětlení Mendelových zákonů tedy předpokládáme diploidní organismus (má 2 sady chromozomů) a zkoumané geny podmiňuje jeden znak (jsou to tzv. majorgeny), které neleží na pohlavním chromozomu a nejsou ve vazbě. Geny se projevují ve dvou alelách, jedna od otce a druhá od matky.

Alela:

dominantní – značí se velkým písmem – např. A, B, X, Y

recesivní – značí se malým písmem – např. a, b, x, y

Generace v mendelovském křížení:

rodičovská generace (parentální) – P

první generace potomků (filiální) – F1

druhá generace potomků (filiální) – F2

Příklad zápisu:

Mendelistický štěpný čtverec:

(přehledný způsob při vytváření možných kombinací alel u generace potomků)

Parentální generace – Aa x Aa

1. filiální generace – AA, Aa, aa

Zákon uniformity; zákon o uniformitě kříženců; zákon o uniformitě F1 generace.

Při vzájemném křížení dvou homozygotů vznikají potomci genotypově i fenotypově stejní (uniformní). Pokud jde o dva různé homozygoty (dominantní a recesivní), jsou potomci vždy heterozygotní hybridi.

Zákon o segregaci; zákon o náhodné segregaci genů do gamet; zákon o štěpných poměrech v F2 generaci.

Při křížení dvou heterozygotů může být potomkovi předána každá ze dvou alel (dominantní nebo recesivní) se stejnou pravděpodobností. Dochází tak ke genotypovému a také fenotypovému štěpení (segregaci) u potomků. Pravděpodobnost vzniku potomka je tedy 25 % (homozygotně dominantní jedinec) : 50 % (heterozygot) : 25 % (homozygotně recesivní jedinec). Vzniká tak genotypový štěpný poměr 1:2:1. Fenotypový štěpný poměr je 3:1 (fenotyp dominantního homozygota a heterozygota je stejný). Pokud by byl mezi alelami vztah kodominance, odpovídal by fenotypový štěpný poměr genotypovému, tedy 1:2:1.

Zákon nezávislého výběru; zákon o nezávislé kombinovatelnosti alel; o volné kombinovatelnosti vloh.

Při zkoumání dvou znaků dochází při křížení k jejich pravidelné segregaci. Každý pár alel se dědí nezávisle na druhých a v druhé filiální generaci vzniká tolik kombinací, kolik je matematicky možných.

Při křížení heterozygotních dihybridů (kombinace alel AaBa) tvoří každý dihybrid 4 různé gamety (AB, Ab, aB, ab). Z kombinace dvou gamet tedy může vzniknout 16 různých kombinací alel potomků. Některé z těchto genotypových kombinací se opakují a výsledkem je celkem 9 různých genotypů – genotypový poměr křížení je 1:2:1:2:4:2:1:2:1. Protože mají některé genotypy stejný fenotypový projev, je fenotypový štěpný poměr tohoto křížení 9:3:3:1.

genotypový poměr: 1:2:1:2:4:2:1:2:1

(1 AABB : 2 AABb : 1 Aabb : 2 AaBB : 4 AaBb : 2 Aabb : 1 aaBB: 2 aaBb : 1 aabb)

Mendelovy zákony se v medicíně se využívají zhruba od začátku 20. století, kdy byl při zkoumání rodokmenů rodin s určitými chorobami objeven genetický přenos těchto chorob. Mezi první choroby, u kterých bylo potvrzeno, že jsou geneticky podmíněné a lze u nich určit pravděpodobnost přenosu na potomky, byly např. alkaptonurie, brachydaktylie, Duchennova svalová dystrofie nebo hemofilie.